Semantische dementie ontrafeld

Semantische dementie (SD) is een relatief zeldzame niet erfelijke dementie die in 80% van de gevallen voor het 65^e levensjaar begint. Patiënten raken geleidelijk totaal geïsoleerd doordat zij de betekenis van woorden en objecten verliezen. Tijdens het leven is op MRI scans van hersenen een uitgesproken verschrompeling van de slaapkwab zichtbaar, het gebied waar onze taal functies zitten.

De theorie van dit onderzoeksvoorstel is dat deze vorm van dementie ontstaat door een (aantal) de novo mutaties (-s). Dit zijn defecten aan het erfelijk materiaal, dus nieuw‐ontstane DNA fouten, die ontstaan bij de vorming van geslachtscellen of bij de vroege embryonale stadia. Er zijn steeds meer aanwijzingen dat kinderen die leerproblemen op jonge leeftijd hebben (veroorzaakt door taalproblemen zoals dyslexie, stotteren) op hoge leeftijd vaak dementie ontwikkelen. Beide ziektebeelden zouden uit dezelfde de novo mutaties verklaard worden.

Prof. John van Swieten heeft de ambitie om nieuw-ontstane DNA fouten (DNM) in de zieke slaapkwab van het beschikbare hersenweefsel van 20 SD patiënten op te sporen. Dit betreft de eerste stap van het onderzoek: middels de nieuwste genetische technieken, next-generation sequencing, worden op een extreem gedetailleerd niveau (500 x deep sequencing) toegepast op dit hersenweefsel. De gevonden resultaten worden vergeleken met de DNA gegevens uit het bloed.

‍